Exemple de mutation positive

C`est une stratégie potentiellement fructueuse. Les chercheurs, par exemple, étudient des drogues pour lutter contre le virus Ebola qui ciblent une protéine connue sous le nom de Niemann Pick type C (NPC). Dans le contexte biologique, une mutation létale se rapporte à toutes les mutations qui empêchent un organisme de se reproduire de quelque façon que ce soit. Et la découverte de 23Andme que certaines mutations SGK1 protègent contre la maladie de Parkinson a été suivie avec la recherche fondamentale montrant que le blocage SGK1, une protéine connue pour médier la façon dont les cellules réagissent au stress, peut désactiver les voies impliquées dans la neurodégénérescence (14). Et il ya des preuves de mutations plus chanceux se cachent dans les génomes humains, sous la forme de personnes qui semblent défier les probabilités-les fumeurs de longue durée (3), ou les individus qui restent indemne au milieu d`une épidémie de maladies infectieuses. Nous sommes passés de 100 pour cent des souris mourants à 0 pour cent. Les Tibétains se sont également adaptés à des niveaux d`oxygène très bas (environ 15% par rapport à 21%) dans la très haute région du plateau tibétain. Mais si une poignée de personnes saines ont la même mutation génétique, c`est plus susceptible d`être une coïncidence, et plus difficile-d`un point de vue statistique-pour démontrer la causalité. Mais si cela arrivait à l`un des gènes de cône d`une femme, elle aurait le bleu, le rouge et le vert sur un chromosome X, et un quatrième muté de l`autre. Mais si vous voulez vraiment comprendre l`éventail complet de la relation entre les gènes et la maladie, vous devez étudier autant de différents types de personnes que vous le pouvez peut-être», dit Biesecker. C`est donc une interaction complexe. Les personnes avec une seule copie de ce gène sont 29% moins susceptibles d`obtenir le paludisme, tandis que les personnes avec deux copies bénéficient d`une réduction de 93% du risque.

L`avènement de la technologie de retouche palindromique courte (CRISPR)/Cas9 en grappes régulièrement Interespacées offre encore plus de possibilités pour développer des thérapies basées sur des mutations génétiques bénéfiques. Lorsque ces avantages l`emportent sur les coûts, le trait survit. Cette année, Collinge et ses collègues ont rapporté dans la nature que les souris avec l`une des mutations étaient protégées contre 18 types différents de maladies à prions (13). Des bactéries qui mangent du nylon? Cette mutation provoque l`hémoglobine dans les globules rouges à déformer à une forme de faucille lorsqu`il est désoxygéné. Pour son plan de prédire la performance des médicaments dans les essais, comme avec tous les efforts pour traquer les mutations protectrices, les chercheurs ont besoin de très grandes piscines de personnes et des charges de données sur leur santé. Pour un homme, cela ne ferait pas vraiment de différence. Un pour cent des européens du Nord, par exemple, sont maintenant connus pour porter une mutation dans un gène appelé CCR-5 qui rend un récepteur cellulaire défectueux et confère une immunité totale contre l`infection par le VIH (2). Mais «la chasse est sur», dit Topol. Le projet LonGenity de Barzilai a recueilli des informations génétiques et de santé de plus de 500 de ces personnes âgées extrêmes ainsi que 700 de leur progéniture. Dans ces familles avec le polymorphisme, il n`y a guère de kuru malgré des niveaux très élevés d`exposition», dit Collinge. Et nous avons des preuves que tout cela est arrivé en de rares occasions.

C`est une des raisons pour lesquelles ils font d`excellents guides (appelés sherpas) pour les grimpeurs. D`autres chercheurs, plutôt que de recruter leurs propres cohortes saines, ont tamisé les bases de données existantes, comme celle du projet de séquençage exome (GO) de l`Institut national du cœur, du poumon et du sang.